Spina Bifida : La maladie

Le spina bifida ou dysraphisme spinal est une pathologie en lien avec une anomalie de développement du système nerveux, survenant au stade précoce de la grossesse. La fermeture du tube neural ne s’effectue pas de façon adaptée.

On ne connait pas exactement la cause du spina bifida. La vitamine B9 prise en quantité suffisante en diminue le risque. La prise de certains médicaments en cours de grossesse peut l’augmenter.

On distingue :

    • le dysraphisme ouvert, ou spina bifida aperta (myélocèle ou myéloméningocèle),
    • le dysraphisme occulte (fermé) ou spina bifida occulta.

Dysraphisme ouvert : le plus fréquent.

L’atteinte est multiple, variable selon les individus.

Le plus souvent l’anomalie principale se situe dans le bas du dos, en région lombaire ou sacrée.

La partie du système nerveux qui commande les membres inférieurs, l’appareil urinaire, le bas intestin et le fonctionnement des organes sexuels est atteinte. Cela peut occasionner une paralysie et/ou des troubles de sensibilité dans ces parties du corps, à des degrés variés. Comme cette pathologie survient avant même la naissance, elle va aussi perturber la croissance des os et entrainer des déformations orthopédiques et parfois des douleurs.

Il existe donc possiblement un retentissement sur les capacités de marche, sur les possibilités d’avoir des mictions ou de retenir ses urines, sur les fonctions digestives (constipation et/ou incontinence), sur la sexualité.

Les infections urinaires sont fréquentes et des complications cutanées peuvent survenir du fait du trouble de sensibilité de la peau.

Le système nerveux situé au-dessus de la moelle épinière peut aussi être concerné par la maladie, ce qui peut occasionner d’autres troubles pouvant toucher les membres supérieurs, les capacités d’apprentissage et les fonctions cognitives, l’équilibre, la vue….

Au fil du temps peuvent survenir des problèmes de poids ou d’autres troubles métaboliques qu’il importe de prévenir.

Les répercussions psychologiques sont fréquentes.

Dysraphisme fermé :

L’atteinte neurologique est plus limitée et ne s’étend pas à la partie supérieure du corps

Les points importants

Les progrès pour le diagnostic (diagnostic avant la naissance par échographie et dosage de l’alphafoetoprotéine), le développement de la chirurgie précoce de fermeture du tube neural, parfois possible même in utéro, l’amélioration du suivi urologique, digestif et neuro-orthopédique ont permis d’améliorer la longévité et la qualité de vie des personnes atteintes de dysraphisme.

La prise d’acide folique lors de toute grossesse dès deux mois avant la conception, et durant les deux premiers mois, limite le risque d’apparition de la maladie. En cas de prise de certains médicaments antiépileptiques, il faut demander un avis médical, et parfois modifier le traitement pendant la grossesse, afin de limiter le risque de survenue de spina bifida.

Le dysraphisme spinal (spina bifida) est irréversible.

Son retentissement est très variable d’un individu à l’autre. Chaque situation est unique. Cette pathologie nécessite une prise en charge médico-chirurgicale précoce.

Le suivi médical et l’accompagnement pluridisciplinaire sont indispensables, et ceci durant toute la vie.