Que fait le conseiller en génétique ?

Il travaille en collaboration avec le médecin généticien et sous sa responsabilité.

Il assure des consultations d’information et de conseil génétique pour des personnes dont l’enquête personnelle ou familiale révèle l’existence d’un antécédent de maladie rare.

Lors de ses consultations, le conseiller en génétique réalise l’arbre généalogique, estime un risque génétique, explique les modes de transmission des pathologies génétiques concernées. Le but est de traduire les données complexes de la génétique médicale en informations utiles aux patients afin de donner un conseil génétique propre à chaque individu.

Le conseiller en génétique gère le suivi des dossiers et participe à l’inclusion de patients dans des projets de recherche, et à l’alimentation et à la gestion des bases de données.

La consultation de génétique au sein du Centre de Référence Spina Bifida :

Si vous consultez au Centre de Référence Spina Bifida, vous vous verrez proposer une consultation de Génétique.

La consultation de Génétique débute en retraçant votre histoire, avec des questions sur la découverte de votre pathologie spina bifida et sur votre parcours de soins. Ensuite, vous établissez ensemble, vous et la conseillère en génétique, votre arbre généalogique.

Vous serez interrogé sur vos antécédents familiaux concernant cette maladie, ou sur d’autres malformations ou pathologies.

Si vous le demandez, un conseil génétique et les mesures de prévention pourront vous être prodigués.

Vous échangerez sur l’aspect génétique de la pathologie spina bifida (ou dysraphisme). Un prélèvement sanguin, tout à fait facultatif, vous sera proposé. Cet échantillon pourra servir à étudier des gènes connus ou candidats pour être en cause dans le spina bifida.

Madame AKLOUL Linda, Conseillère en Génétique dans le Service de Génétique Clinique du CHU de RENNES (Pr ODENT)